La revista
científica Rheumatology acaba de publicar en su edición online los resultados del estudio Arthrotest, un estudio
clínico multicéntrico de 4 años de duración, en el que
han participado 282 pacientes con artrosis primaria de rodilla, 31 centros
sanitarios españoles y profesionales de diferentes especialidades.
El estudio ha identificado ocho
variaciones genéticas hereditarias y una variable clínica significativamente asociadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla severa. La
combinación de ambas ha permitido desarrollar el
Arthrotest®, una herramienta diagnóstica para conocer
la predisposición genética del paciente a sufrir una artrosis de rodilla severa
de evolución rápida. Un análisis que permite al
médico identificar a aquellos pacientes con peor pronóstico y que, por lo
tanto, tienen un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto
período de tiempo.
“El curso clínico de
la artrosis primaria de rodilla es muy variable. Algunos pacientes pueden pasar
años sin sufrir una pérdida significativa de capacidad funcional o sin una
progresión radiográfica visible. En cambio, otros pueden verse impedidos o
necesitar un recambio protésico en pocos años. En éstos la genética puede jugar
un papel importante: la progresión rápida de la artrosis de rodilla es
hereditaria en un 60 o 70%”, declara el Dr. Francisco J. Blanco, reumatólogo del Instituto de Investigación
Biomédica de A Coruña (INBIC) y uno de los investigadores principales del
estudio.
Metodología
y resultados del estudio
En el
estudio se incluyeron 282 pacientes caucásicos, diagnosticados de artrosis
primaria de rodilla, de más de 40 años en el momento del diagnóstico y con dos
radiografías disponibles para su evaluación (una del momento del diagnóstico y
otra correspondiente al final del período de seguimiento). Además, también se
estudió el historial clínico de todos ellos y se analizaron variables como el
género, la edad en el momento del diagnóstico o la localización de la artrosis,
entre otras.
A partir del análisis radiográfico, los pacientes se
clasificaron en dos grupos de pronóstico: pacientes de mal pronóstico (aquellos
que habían acabado con implantación de prótesis en un período de 8 años) y
pacientes de progresión lenta o buen pronóstico. Se analizaron 774 SNPs (Single
Nucleotide Polymorphisms) y se registraron los datos de variables clínicas
como potenciales predictores.
Posteriormente, se desarrolló un modelo matemático
predictivo que fue validado clínicamente en una segunda población de
pacientes con artrosis primaria de rodilla.
El modelo obtenido combina la información de una variable clínica
(la edad en el momento del diagnóstico)
y 8 SNPs (rs2073508, rs10845493,
rs2206593, rs10519263, rs874692, rs7342880, rs780094 y rs12009). Los SNPs
contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo Arthrotest®, el 22%
restante se explica por la variable clínica.
El SNP rs2073508 en el gen TGFB1 (implicado en metabolismo
de los condrocitos artrósicos) y el SNP rs12009 en el gen GRP78 (implicado en
el metabolismo de la glucosa) fueron los SNPs con la mayor contribución en el
poder predictivo del modelo. Además, esta es la primera vez que se encuentra
una asociación directa entre el gen GCKR2 y la artrosis o su progresión, En
dicho gen, previamente relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II,
se encuentra unos de los 8 SNPs del modelo Arthrotest®, el rs780094.
Utilidad clínica
El test resultante, en el
mercado desde junio de 2013, tiene una precisión del 82%, un nivel que,
según los estándares estadísticos internacionales, está considerado excelente.
El análisis sólo se realiza una vez en la vida y
consiste en tomar una muestra de saliva de la boca de un
paciente ya diagnosticado con artrosis de rodilla. En el laboratorio se extrae
y analiza el ADN y el médico recibe un informe de resultados que identifica el
nivel de riesgo del paciente.
“El Arthrotest ayuda a que médico y paciente sean más conscientes
de la enfermedad y puedan actuar sobre ella. El especialista puede diseñar
tratamiento personalizado y el paciente, si sabe que su artrosis evolucionará
rápido, puede que se tome más en serio su tratamiento y las recomendaciones de
su médico”, declara el Dr. Josep
Vergés, Director Médico y Científico de Bioibérica e investigador principal
del estudio.
El test es fruto de la I+D de Bioibérica
Farma, una compañía biotecnológica española especializada en fármacos
condroprotectores para la artrosis y uno de los principales productores
mundiales de heparina. En España ya hay más de 150
centros médicos donde se puede realizar el análisis.
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