Investigadores, clínicos,
universitarios y pacientes han coincidido en un foro científico celebrado en la
Universidad de Valencia que ha tenido como protagonista a las enfermedades
raras neuromusculares, poniéndose de manifiesto los avances registrados en
este ámbito y también las limitaciones actuales.
La Cátedra de la Fundación Sistemas
Genómicos de la Universidad de Valencia y el Instituto Roche han reunido en
una jornada a expertos nacionales y europeos de referencia que trabajan en el
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neuromusculares, que se estima
afectan en España a unas 60.000 personas. “Dar a conocer los principales
progresos que se están registrando, desde diferentes ámbitos, en el abordaje de
las enfermedades raras de origen neuromuscular ha sido el objetivo principal de
esta sesión”, tal y como ha destacado Lorena Saus, de la Fundación
Sistemas Genómicos, quien ha expuesto que “desde el surgimiento de la era de la
genética molecular y el descubrimiento de los principales genes involucrados
en muchas de estas enfermedades, se han abierto numerosas y prometedoras
esperanzas para los pacientes”. Además, la representante de Sistemas
Genómicos ha recordado que “nuestra compañía dedica un 15% de los ingresos
anuales por ventas a proyectos de investigación, colaborando con centros de
referencia de todo el mundo”.
En la inauguración de esta jornada, la
Directora General de Salud Pública de la Consellería de Sanidad, Lourdes
Monge, ha defendido “la fuerte y prolongada apuesta que se ha hecho en
la Comunidad de Valencia en la investigación y estudio de las enfermedades
raras”. Citando algunas de las iniciativas más sobresalientes que se han
llevado a cabo en este ámbito, Lourdes Monge también se ha mostrado optimista
con el futuro de la investigación en este campo, puesto que “estamos totalmente
implicados en proyectos encaminados a conocer mejor la prevalencia de estas
enfermedades y sus principales factores determinantes, así como posibles
aspectos que puedan evitar desigualdades en la atención de estos enfermos”.
Ya desde el punto de vista de
investigación, el Dr. Jaime del Barrio, Director General del Instituto Roche,
ha recordado que “hace aproximadamente 12 años, cuando el mundo tuvo
conocimiento de la obtención de la primera secuencia completa de un genoma
humano, se abrió una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, que
se ha concretado con las metodologías de alto rendimiento, en especial la
secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing)”.
A su juicio, “desde hace 5 años está cambiando el escenario actual en el que
se procede al diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades”.
Para el Dr. Del Barrio no cabe duda
que “en breve podremos conocer el origen de muchas enfermedades raras,
especialmente las de origen genético, pudiendo así incidir en su prevención y
diagnóstico precoz, y facilitando el desarrollo de tratamientos seguros y
eficaces para estos grupos de pacientes”.
Déficits
Sin embargo, en este foro se ha puesto
el acento en algunos déficits significativos que subsisten en España en el
abordaje de las enfermedades raras neuromusculares. Para el Dr. Adolfo López de Munain, Jefe Clínico Servicio de Neurología
del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián), “uno de los principales
obstáculos que tenemos para progresar en el abordaje de la enfermedades
neuromusculares radica, fundamentalmente, en que no conocemos con exactitud
ni la magnitud del problema ni tampoco cómo se aborda asistencialmente en
nuestro país”. Es más, ha añadido, “en muchos casos no disponemos de
guías adecuadas para orientarnos sobre cómo manejar muchas de estas
enfermedades”, demandando protocolos para establecer el
diagnóstico y para avanzar en el tratamiento”.
Para resolver este
problema, la solución pasa por potenciar el trabajo asistencial
multidisciplinar y por fomentar las Unidades de Referencia. Y es que, como
ha destacado el Dr. López de Munain, “no es viable ni útil contar en cada
centro hospitalario con un equipo de personas que sepan abordar correctamente
las múltiples y heterogéneas enfermedades neuromusculares”. Por eso, apuesta
por la congregación de la excelencia asistencial en este ámbito en determinados
centros de referencia “que cuenten con los recursos humanos y técnicos para
poder atender específicamente a estos pacientes”, ha propuesto el neurólogo del
Hospital Universitario Donostia, quién incluso ha señalado las tres
características básicas que deben tener los profesionales que trabajen estas
unidades: “deben
estar motivados y especializados en estas enfermedades raras, deben tener
capacidad técnica y experiencia, y tienen que estar comprometidos”.
Como respaldo a esta
tendencia de concentración, se contó en este foro con las aportaciones del Dr.
Enrico Bertini, Director
de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Hospital
de investigaciones Pediátrico Bambino Gesù (Roma), quien ha descrito el proceso
que se está siguiendo en Italia de reducción del número de centros
hospitalarios especializados en el manejo de las enfermedades neuromusculares.
“Por la tradicional fragmentación que caracteriza a Italia, contábamos hasta
ahora con estructuras asistenciales de atención a estos enfermos diferenciadas
e independientes de una región a otra”; sin embargo, ha continuado explicando,
“ahora hemos comprobado que esto es un error y, por eso, estamos iniciando
un proceso inverso, apostando por aunar recursos y crear centros de referencia”.
Para el experto romano, “con esta nueva estructura, más concentrada, creo
que conseguimos dar una atención más profesional, especializada y de excelencia
a los pacientes”.
En la misma línea se ha
expresado la Dra. Mónica Povedano, neuróloga y Coordinadora de la Unidad
Multidisciplinar de Atención de ELA del Hospital Universitario de Barcelona,
“ya que las enfermedades neuromusculares son tremendamente heterogéneas y
complejas, por lo que resulta casi imposible que un único profesional en un
centros aislado sepa abordarlas correctamente y disponga de los recursos
técnicos adecuados”. Por
los mismos motivos, se ha defendido la creación de Unidades
Multidisciplinares. “Tan solo el trabajo conjunto de todos los
profesionales de la salud que, de una u otra forma, intervienen en el proceso
asistencial de este paciente, va a optimizar los cuidados”, según la Dra.
Povedano.
Sin embargo, tal y como denunció
Antonio Álvarez, Presidente Fundación de la Asociación Española de Enfermedades
Neuromusculares (ASEM), “en muchos casos un simple problema de mala
comunicación entre paciente y su médico arruina cualquier estrategia que se
quiera llevar a cabo”. A modo de ejemplo, ha asegurado que “a pesar de los
esfuerzos de los profesionales, los pacientes no tienen la conciencia de que
actualmente sean tratados de forma multidisciplinar en España”. Con todo, se ha
mostrado optimista con algunas iniciativas, como la creación de un Mapa
Estatal de Unidades de Experiencia por parte del Ministerio de Sanidad, que
“facilitará el acceso de los ciudadanos y los profesionales a la información de
la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación con
las enfermedades raras”.
Estudios genéticos: ventajas y
limitaciones
Los avances en la genética de estos
trastornos ha ayudado a diseñar nuevas alternativas terapéuticas impensables
hace tan solo unos años.
En este sentido, la jornada ha permitido subrayar las esperanzas que suponen
los avances genéticos y, en concreto, la secuenciación masiva de genes (NGS, en
sus siglas en inglés).
Según ha comentado el Dr. Eduardo
Tizzano, del Instituto de Investigación Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
(Barcelona), “la NGS es un recurso importantísimo para lograr identificar la
causa genética de muchos de estos trastornos: por un lado, podemos estudiar
un gen muy grande en poco tiempo o muchos genes a la vez cuando una patología
es muy heterogénea; y, por otro, nos ayuda descubrir nuevos genes mutados
en algunas de ellas”.
Profundizando en las ventajas que
ofrecen estos avances, la Dra. Sonia Santillán, Responsable
Unidad Genética Médica de Sistemas Genómicos, ha asegurado que “con la
incorporación de la NGS se están multiplicando las esperanzas de los pacientes
con enfermedades neuromusculares, ya que no sólo se completa, abarata y
agiliza el proceso diagnóstico, sino que también facilita información
pronóstica de interés y orienta sobre el mejor tratamiento a seguir”.
Estas tecnologías se están aplicando,
gracias al incremento de su potencial y al descenso de su coste, en multitud de
centros de investigación en todo el mundo principalmente para el descubrimiento de genes
relacionados con enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y
análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del
sistema nervioso central y de las denominadas enfermedades raras. Para la Dra.
Sonia Santillán, “se impone la necesidad de emplear estas nuevas tecnologías
que nos permiten hacer el análisis a coste adecuado y en un tiempo razonable de
múltiples genes”; sin embargo, ha advertido, “esto no supone desechar otros
recursos diagnósticos clásicos, sino que en muchos casos debemos añadir la
NGS como un complemento esencial más a este tipo de pruebas convencionales”.
En el mundo hay en este
momento entre 2.500 y 3.000 plataformas de secuenciación de nueva generación,
por lo que se espera que en los próximos 5 años habrá millones de genomas
individuales secuenciados. “El reto en este momento ya no está en la
generación de datos.., sino en cómo almacenarlos, compartirlos y analizarlos”,
ha llamado la atención Jaime del Barrio.
Por todo ello, el Dr. López de Munain
considera que “estamos en camino de resolver el reto diagnóstico que
plantean las enfermedades neuromusculares”; a su juicio, “el siguiente
paso es el reto pronóstico, es decir, poder saber (a partir de pruebas como
la resonancia, los biomarcadores de imagen o la expresión de genes) cómo va a
evolucionar un paciente y cómo responderá a un determinado tratamiento”.
El problema de la financiación
En este contexto, el principal
escollo actualmente se sitúa en la acusada reducción de la inversión y
financiación pública de la investigación en enfermedades raras. En palabras
del Dr. Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, “la
disminución de fondos destinados a investigación biomédica, debido a la
reducción de las aportaciones del Estado, podría asestar un golpe mortal
a la investigación en enfermedades raras”; por eso, “más que nunca hace
falta urgentemente una Ley de Mecenazgo”.
De hecho, en esta jornada se ha
resaltado la trascendental aportación que hacen las fundaciones (como Sistemas
Genómicos y el Instituto Roche) y la Industria Farmacéutica a la investigación
de las enfermedades raras, exigiendo un esfuerzo
colectivo y con alianzas globales donde tengan cabida iniciativas públicas y
privadas.
En este sentido, Mercedes Jaraba, Subdirectora
General de Participación y Entidades Tuteladas, de la Dirección General de
Políticas de Apoyo a la Discapacidad, ha reconocido que “el avance en investigación
y, sobre todo, en la puesta en marcha y aplicación de los progresos en la
investigación de las enfermedades raras es menos rápido de lo deseable”, siendo
ésta una situación manifiestamente mejorable, “sobre todo en lo que respecta a
la coordinación”.
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