Un
20% de los niños menores de seis años presenta una hipermetropía no
fisiológica, un error en el enfoque visual que en numerosas ocasiones es
necesario corregir con lentes y que en adultos afecta a un 10% de la población.
Cierto grado de hipermetropía es normal en la infancia y no requiere
tratamiento ya que puede compensarse utilizando el mecanismo natural de enfoque
(acomodación). Cuando la hipermetropía es mayor, el esfuerzo de acomodación que
se requiere para enfocar los objetos en la retina es más intenso. Como
consecuencia, pueden desencadenarse diferentes síntomas como dolores de cabeza,
visión borrosa e incluso producirse
estrabismo. Se sabe además que es una
enfermedad altamente hereditaria, aunque, hasta el momento, poco se conoce
acerca de sus causas genéticas.
Por
este motivo, especialistas del
Departamento de Oftalmología de la Clínica Universidad de Navarra han iniciado
un proyecto de investigación en pacientes pediátricos de entre 6 y 17 años para
precisar la implicación de determinados genes en la presencia de este defecto
visual. La investigación, dirigida por el doctor Jesús Barrio, oftalmólogo
de la Clínica, es de carácter multicéntrico y se realiza en cooperación con la Unidad
de Genética Clínica de la Universidad de Navarra
(directora, doctora Ana Patiño) y con los equipos de Oftalmología del Hospital
La Paz de Madrid (coordinadora, doctora Susana Noval), Hospital de Cruces e
Instituto Clínico Quirúrgico Oftalmológico (ICQO), ambos de Bilbao,
(coordinadora común, doctora Marta Galdós). Las muestras genéticas serán
procesadas en el Laboratorio Experimental de Oftalmología de la Universidad de
Navarra y custodiadas por el Biobanco de la Universidad de Navarra.
Reclutamiento de pacientes
Para
desarrollar el estudio, los especialistas esperan reclutar una muestra inicial
de 300 pacientes de la citada franja de edad con una hipermetropía igual o
mayor a 4 dioptrías. El grupo control
(sujetos sin defecto visual), con el que se comparará el de pacientes
hipermétropes, estará compuesto por otros 300 adultos jóvenes, en este caso con
edades comprendidas entre 18 y 25 años. Las personas interesadas en participar en el estudio pueden
contactar a través de la dirección de correo electrónico: ebonet@unav.es.
La
decisión de realizar el estudio en población pediátrica radica en que es la
edad infantil en la que se presenta una mayor incidencia de hipermetropía y en
la que este error refractivo causa la mayor parte de otros problemas
oftalmológicos asociados. La importancia de estas otras patologías vinculadas
es significativa por su repercusión en el desarrollo integral del niño afectado
por la dificultad visual. Esta circunstancia implica normalmente frecuentes
consultas de revisión, así como la necesidad de distintos tratamientos para
recuperar la visión.
Importancia de la detección precoz
La
hipermetropía se produce porque los objetos quedan enfocados por detrás de la
retina en lugar de sobre ella. Las patologías oftalmológicas que aparecen con
mayor frecuencia asociadas a la hipermetropía son fundamentalmente el
estrabismo (pérdida de paralelismo entre ambos ojos) y la ambliopía (ojo vago,
que implica disminución de agudeza visual). Su
elevada prevalencia en niños obliga a numerosas revisiones y consultas
oftalmológicas. “En este sentido, la
detección precoz de la hipermetropía no fisiológica es clave para poder
tratarla de forma temprana y evitar las complicaciones asociadas a este error
refractivo”, subraya el doctor Jesús Barrio, director de la investigación.
La
hipótesis en la que se fundamenta el estudio reside en “el conocimiento actual de la
importancia de los factores hereditarios implicados en el desarrollo de los
defectos refractivos oculares”, revela el especialista. Sin embargo, así
como la investigación en los genes de la miopía está más avanzada, la genética
de la hipermetropía ha sido mucho menos estudiada. Esta circunstancia se debe a
que en adultos la miopía puede provocar patologías potencialmente más severas. No
obstante, hay que tener en cuenta que, en niños, la hipermetropía es la
principal causa de problemas visualmente más relevantes.
Objetivos del ensayo
La
existencia de varias alteraciones localizadas en el gen HGF (Hepatocite Growth
Factor) asociadas a la hipermetropía se descubrió en 2010 en adultos de una
población australiana. El objetivo fundamental del estudio actual reside en “verificar la existencia de esa asociación
entre dichos marcadores genéticos y la hipermetropía en niños hipermétropes
escogidos de una muestra de la población española”, argumenta el
investigador. Para desarrollar este estudio comparativo está previsto analizar
los principales polimorfismos (variantes genéticas) asociados a este defecto
visual en un grupo de pacientes pediátricos hipermétropes. Para ello, se
estudiará el material genético de la saliva, obtenido mediante cepillado de la
mucosa bucal, “un método novedoso, en
absoluto molesto, y que evita la necesidad de pinchar a los niños para extraer
muestras genéticas”, indica el oftalmólogo.
Además,
se observará la frecuencia de antecedentes familiares de patología ocular en el
conjunto de niños hipermétropes estudiados, así como la presencia de otras
afectaciones visuales asociadas a la hipermetropía (estrabismo, ambliopía,
intervenciones quirúrgicas, etc…).
En
caso de que se confirmara la relación entre los polimorfismos genéticos
estudiados y la existencia de la hipermetropía en la población infantil
analizada, “habríamos dado un paso
importante hacia el desarrollo de una prueba para detectar el riesgo de
presentar hipermetropía patológica, un procedimiento que sería fácil e indoloro
para los niños, de coste asequible y que serviría para prevenir la importante
morbilidad (otras afecciones visuales) asociada a la hipermetropía infantil”,
advierte el especialista. El doctor Barrio vaticina que, “de cara al futuro, lo importante sería llegar a tratar o prevenir la
enfermedad a nivel genético”.
Pie de foto: Equipo investigación. De izda a dcha,
las doctoras Elvira Bonet (oftalmóloga) y Ana Patiño (directora U. Genética
Clínica), la enfermera Amalia Martínez Sosa (Oftalmología), el doctor Jesús
Barrio (oftalmólogo y director de la investigación) y la enfermera María
Mendoza (Oftalmología).
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