El proyecto, dirigido por la doctora Manuela Villamar López de la UGM, titulado ‘Caracterización genética de pacientes con glaucoma pediátrico y/o disgenesia del segmento anterior’, se centra en el estudio del glaucoma como la segunda causa de ceguera en el mundo después de las cataratas. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños.
La UGM y el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal, coordinados respectivamente por el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo y el Dr. Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional que deriven en el diagnóstico genético precoz de los pacientes. La detección del glaucoma en edad temprana es esencial para una rápida aplicación de tratamientos paliativos que podrían evitar o retrasar, en la medida de lo posible, los consiguientes daños degenerativos y con ello la aparición de la ceguera. El diagnóstico molecular de las enfermedades es por tanto un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo.
A su vez, la caracterización de las variantes encontradas permitiría profundizar en las posibles correlaciones genotipo-fenotipo (alteración genética-manifestación clínica), que permitirá orientar el diagnóstico genético y predecir la evolución de la enfermedad. Igualmente el estudio de las variantes detectadas podrá ayudar a encontrar posibles interrelaciones génicas modificadoras de fenotipo. Todos estos conocimientos redundarán finalmente en una mejor calidad de vida de los pacientes.
Atrofia del nervio óptico
El glaucoma se caracteriza por una pérdida progresiva de células ganglionales de la retina y la consiguiente atrofia del nervio óptico. En la mayoría de los casos la tensión intraocular aparece elevada y éste es el mayor factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Además, alrededor del 50% de los pacientes con disgenesias del segmento anterior del ojo desarrollan glaucoma congénito o acaban desarrollándolo a lo largo de su vida (glaucoma secundario). Si estos pacientes no reciben atención temprana el glaucoma evolucionará a una ceguera irreversible. Dentro de los glaucomas secundarios el síndrome de Axenfeld-Rieger, la Aniridia y la Anomalía de Peter son los más representativos. Estas malformaciones se producen por una anormal diferenciación de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario del ojo.
Entre las distintas formas de glaucoma se encuadran aquellas con un claro componente hereditario, que se asocian a mutaciones en un grupo reducido de genes, aunque se sospecha que esta patología podría tener una elevada heterogeneidad genética ya que existe un elevado número de casos de glaucoma en los que no se alcanza el diagnóstico genético tras analizar los genes hasta ahora descritos.
Dado que los estudios genéticos moleculares realizados en España de pacientes con glaucoma congénito, juvenil o con glaucoma secundario debido a disgenesias del segmento anterior ocular son escasos, esta investigación constituye un estudio piloto que pretende el análisis exhaustivo de todos los genes descritos en los pacientes incluidos, con el fin de poder identificar las variantes que puedan ser responsables de la enfermedad. En este primer estudio se han incluido 50 familias, habiéndose encontrado ya en 12 de ellas mutaciones en los genes conocidos. Se pretende buscar la incorporación de nuevas familias, lo que aportaría información de la prevalencia de dichos genes, además de proporcionar importantes datos de epidemiología genética en España.
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