El 5 Simposio del European Phenylketonuria Group Symposium "Avances y retos en PKU", organizado por la Serono Symposia International Foundation (SSIF), comenzó hoy en Estambul (Turquía). Durante esta conferencia de dos días, un equipo de expertos internacionales líderes analizará muchos temas científicos y sociales sobre el desorden metabólico heredado raro llamado fenilcetonuria (PKU). Los objetivos de este encuentro son revisar los logros más importantes de la investigación en el campo de la PKU y ofrecer a los participantes soluciones para optimizar el tratamiento del paciente en la práctica clínica diaria.
La fenilcetonuria es el error innato más común del metabolismo de los aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad entre moderada y grave desde la infancia en pacientes no tratados. La prevalencia de PKU muestra una considerable variación geográfica. Se estima que está presente en 1/10.000 nacimientos en Europa, con una mayor tasa en algunos países (p. ej., Irlanda, Italia). La prevalencia es particularmente alta en Turquía donde es de 1/4.000 nacimientos. La PKU es mucho más rara en las poblaciones finlandesas y japonesas.
"Este raro desorden metabólico tiene un efecto significativo en la calidad de vida de los pacientes y de sus familias - dijo el profesor Nenad Blau, presidente del Simposio y genetista bioquímico en University Children's Hospitals en Heidelberg, Alemania y Zurich, Suiza. Esta conferencia representa una importante oportunidad para entender mejor en qué medida es posible para algunos pacientes reducir la carga de una dieta limitada y de por vida gracias a nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento."
A este simposio asisten expertos que pertenecen a diferentes campos de la investigación en PKU, como especialistas en desordenes metabólicos heredados pediátricos y adultos, dietistas, nutricionistas, bioquímicos clínicos y genetistas, científicos básicos, psicólogos y enfermeras que tratan esta enfermedad. El programa del congreso incluirá varios temas, entre ellos: patología cerebral en PKU, genética, desarrollo de directrices europeas, evaluación neuropsicológica, nuevos ensayos clínicos y terapias experimentales, y tratamiento de deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4).
"La fenilcetonuria es un desorden complicado - dijo Michèle Piraux, Secretario de la Junta directiva de la SSIF. Mediante este simposio, la SSIF pretende ofrecer a los médicos conocimiento y evidencias científicas actualizadas en esta área activa de la investigación médica."
La SSIF es una organización internacional sin ánimo de lucro fundada hace 40 años para divulgar los desarrollos más innovadores de investigación científica a través de programas de educación médica continuada para mejorar la vida del paciente.
No comments:
Post a Comment