La mayoría de las enfermedades reumáticas que afectan a los niños son crónicas, y se estima que al llegar a la edad adulta más del 70% de estos pacientes puede presentar algún grado de actividad. Si bien, “un porcentaje elevado de afectados correctamente diagnosticados y tratados se mantiene en remisión, incluso años después de haber conseguido retirar la medicación”, según ha explicado el Dr. Vicenç Torrente-Segarra, reumatólogo del Hospital General de L’Hospitalet (Barcelona), durante el 2º Curso de Postgraduados de la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se ha celebrado este fin de semana en Alcalá de Henares (Madrid).
A juicio del experto, “las patologías más habituales en las consultas de Reumatología Pediátrica son la Artritis Idiopática Juvenil (AIJ, en todas sus variantes clínicas), por su mayor prevalencia, pero en Unidades especializadas también se controlan otras enfermedades como las conectivopatías como el lupus –juvenil y neonatal-, dermatomiositis, y otras como vasculitis, enfermedades metabólicas del hueso y síndromes autoinflamatorios”. El síntoma principal es el dolor articular y, principalmente en la AIJ, la presencia de inflamación articular y/o cojera, asociándose en muchas ocasiones síntomas como fiebre y lesiones cutáneas.
“Los síndromes autoinflamatorios son probablemente las enfermedades menos conocidas para la mayoría de reumatólogos de adultos. El hecho de compartir síntomas muy comunes y, en ocasiones indistinguibles de otras entidades (infecciones, inmunodeficiencias, etc.), hacen que su diagnóstico sea todo un reto. Algunos de estos pacientes han sido diagnosticados en edad adulta, entre otras razones, porque algunas de ellas se han descrito o definido en el último decenio al encontrar las alteraciones genéticas que las producen”, ha detallado el Dr. Torrente-Segarra durante el 2º Curso de Postgraduados SER, que ha contado con la colaboración de Roche.
Gran avance en el diagnóstico genético
El tiempo hasta el diagnóstico varía en función de la enfermedad. “A diferencia de los adultos en muchos casos los niños no presentan inicialmente todos los signos y síntomas, por lo que se puede retrasar la detección. Lo que sí es importante es que ante la duda el pediatra lo remita a un centro especializado en Reumatología Pediátrica para su valoración”, ha insistido el experto.
En cuanto a la detección, se ha avanzado muchísimo en el campo del diagnóstico genético sobre todo en síndromes autoinflamatorios. En otras enfermedades el conocimiento de sus complicaciones a largo plazo y la necesidad de estudios periódicos se han ido ampliando progresivamente. Actualmente, también se trabaja en la elaboración de herramientas útiles para establecer el nivel de gravedad de la afectación radiológica en AIJ (mediante ecografía y RMN) o en dermatomiositis juvenil.
La ecografía articular también se está extendiendo cada vez más en este área especializada de la Reumatología y Pediatría. Asimismo, el uso de técnicas como la capilaroscopia se realiza cada vez más en la evaluación no sólo de los síndromes esclerodermiformes, sino también de la dermatomiositis juvenil o el Lupus Eritematoso Sistémico (LES).
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