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23 January 2013

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras coordina un estudio sobre fibrodisplasia osificante progresiva


El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras coordina un estudio sobre fibrodisplasia osificante progresiva

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), coordinará el primer estudio de investigación sobre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) de España, que cuenta con la participación del Servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP).
 


La FOP, uno de los desórdenes genéticos del hueso más singulares y la causa más grave de osificación ectópica en humanos, es una gran desconocida, tanto en la sociedad como entre los profesionales sanitarios. Esta enfermedad, se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas típicas (en particular, en el dedo gordo del pie) y el desarrollo progresivo, según un patrón topográfico bien definido, de placas de hueso maduro localizadas en el seno del músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo. A la larga, estas placas acaban formando puentes rígidos que ocasiona una pérdida significativa de movilidad en las articulaciones y dificultan funciones básicas, como la respiración y la ingesta de alimentos.

La prevalencia de esta enfermedad se estima en un caso por cada millón seiscientos mil habitantes, lo que supondría una cifra de entre 20 y 25 casos de FOP en España. En la actualidad, la FOP carece de tratamiento eficaz y su diagnóstico suele ser tardío. Sin embargo, la importancia de este singular trastorno, en términos de impacto sanitario y social, va mucho más allá de lo que indicaría su extraña rareza. De hecho, la magnitud, variedad y significado de las alteraciones patogénicas de la FOP la configuran como un modelo idóneo para investigar la formación ósea. Entre otros, los resultados de dicha investigación podrán ser aplicados, con toda probabilidad, en procesos de gran prevalencia e impacto sanitario como la osteoporosis.

Este contexto es lo que llevó al IIER, el Servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la AEFOP a emprender este primer estudio de investigación sobre FOP en España, orientado a la descripción de los determinantes epidemiológicos de la enfermedad; la valoración de sus manifestaciones clínicas y radiológicas, y la determinación inicial del sustrato genético que la condiciona. El objetivo final del proyecto es mejorar la atención sanitaria y social a los afectados, así como contribuir a que exista una mayor sensibilidad hacia el problema en los profesionales, las autoridades competentes, la opinión pública y la sociedad en su conjunto.

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