Hipoacusia: del diagnóstico genético precoz al tratamiento eficaz

La hipoacusia es uno de las deficiencias más frecuentes en la población general. Se estima que 1 de cada 500 recién nacidos tiene hipoacusia neurosensorial con una pérdida auditiva mayor a 40 decibelios. En la población general, la prevalencia de la pérdida auditiva se incrementa con la edad (se calcula que la mitad de las personas mayores de 60 años tienen una pérdida parcial de la capacidad auditiva).

El alto grado de carga genética que tiene la hipoacusia plantea en los pacientes una angustia adicional ante la expectativa de inducir este trastorno a su descendencia. Así se ha puesto de relieve en el transcurso de una reunión celebrada en Valencia, organizada por la Fundación Sistemas Genómicos (SG) y dirigida a pacientes y familiares.

 En este encuentro se informó sobre los avances en el asesoramiento genético y en las estrategias de estudio de esta enfermedad, contándose con la presencia del Dr. Jaime Marco, Catedrático de Otorrinolaringología de la Universidad de Valencia y Jefe de Servicio del Hospital Clínico de Valencia, la Dra. Sonia Santillán, Directora de la Unidad de Genética Médica de SG y, Elisa Vicedo, pedagoga y logopeda de la Asociación de Padres y Amigos del Sordo (ASPAS).Todo ello moderado por la Dra. Mª Teresa Gil, Responsable de Proyectos de Investigación de Sistemas Genómicos.

-Los beneficios de un diagnóstico precoz
Aunque la interacción entre determinados factores ambientales y la predisposición genética explican prácticamente todos los casos de hipoacusia, la carga genética es especialmente importante. Se estima que un 6-8% de la población de los países desarrollados padece hipoacusia y que en más de un 60% de los casos las causas songenéticas.

Desde el punto de vista genético, las hipoacusias son heterogéneas y pueden seguir patrones hereditarios distintos: autosómico dominante, autosómico recesivo, recesivo ligado al X y mitocondrial. La pérdida auditiva de origen hereditario puede ser de tipo conductivo, neurosensorial o una combinación de las dos formas.

Partiendo de este hecho, la Dra. Sonia Santillán indica que el diagnóstico genético de las hipoacusias puede tener implicaciones muy positivas, “para su confirmación desde el punto de vista genético, establecer el pronóstico y, con esta información, ayudar a los especialistas en Otorrinolaringología a establecer el tratamiento”; además, subraya, “si no se detecta a tiempo, las oportunidades de aprendizaje se retrasan”. Por otro lado, “la detección de la forma genética en cada familia permite hacer prevención frente a un nuevo embarazo”.


El diagnóstico precoz es el primer elemento para llegar a un tratamiento eficaz. “Esta actuación es determinante en los casos de hipoacusia en recién nacidos, dada la relación existente entre audición y lenguaje, ya que sabemos que sólo disponemos de cuatro años para evitar que las pérdidas de audición tengan efectos permanentes en el desarrollo del lenguaje, afectando a nivel cognitivo, y teniendo repercusiones en el desarrollo integral de la persona sorda”, recuerda la pedagoga Elisa Vicedo.

El “Programa de Detección Precoz de la Sordera”, aprobado en 2003 por el Ministerio de Sanidad, estableció una detección universal de la hipoacusia en recién nacidos. Desde entonces, los niños llegan al diagnóstico a los 3 meses o incluso antes; esto, a juicio del Dr. Jaime Marco, plantea importantes ventajas: “el diagnóstico precoz conlleva un tratamiento temprano y más eficaz”. En la legislación se establece que la detección debe hacerse a los 3 meses, el diagnóstico antes de los 6 y el tratamiento debe iniciarse antes de los 9 meses”.

Para este experto otorrinolaringólogo, “el diagnóstico genético aporta la etiología de la hipoacusia y la posibilidad de llevar a cabo un consejo genético, lo que es fundamental”. En otros casos, añade, “permite dirigir el tratamiento desde el principio en un sentido concreto: el implante coclear”. Y es que, según opina el Dr. Marco, “la buena noticia es que una vez hecho el diagnóstico, tenemos soluciones audioprotésicas y quirúrgicas para solucionar lo problemas de hipoacusia. En la actualidad no debería haber sordos, porque existen las soluciones técnicas para remediar el problema”.

-Una carencia, muchos perjudicados
Los nuevos casos de sordera profunda diagnosticados al año en España suponen más de un 1 por mil de los recién nacidos; se estima que, en la actualidad, hay más de 500 nuevos casos de sordera profunda por año. Tal y como informa Elisa Vicedo, de ASPAS, “en nuestra Asociación comprobamos la alta incidencia que tiene la sordera en la población infantil, constituyendo un importante problema de salud por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, atención, memoria, estructuración de la inteligencia, habilidades sociales, concepción temporoespacial y retraso en el desarrollo de secuencias motoras complejas y del equilibrio”

Como denuncia el Dr. Jaime Marco, “en los casos de hipoacusia severa y profunda existe una enorme incapacidad para introducirse en la sociedad normo-oyente y, por ejemplo, la presencia de personas con hipoacusias importantes en la universidad o con carreras superiores es mínima”. A su juicio, “el impacto socio-económico de la hipoacusia es muy alto y sus consecuencias deletéreas para el desarrollo vital de estas personas”.

La detección, el diagnóstico y el tratamiento precoz son claves para potenciar el desarrollo global del niño sordo. Cuando menor es el tiempo de deprivación de los estímulos, mejor aprovechamiento habrá de la plasticidad cerebral y potencialmente menor será el retraso. En este proceso resulta crucial la implicación familiar, elemento indispensable para favorecer la interacción afectiva y emocional, así como para la eficacia del programa.

Actualmente, como apunta Elisa Vicedo, “gracias a los avances científicos de la Medicina, los tecnológicos de la Audiología y los metodológicos de la Logopedia, Pedagogía y Magisterio
estamos ante una nueva generación de niños y niñas sordos que nos hace plantearnos nuevos retos a nivel educativo, social y laboral”.