El Hospital Regional de Málaga ha analizado desde junio 7.000 muestras en el cribado neonatal de fibrosis quística, todas ellas negativas

El Hospital Regional de Málaga ha analizado desde junio 7.000 muestras en el cribado neonatal de fibrosis quística, todas ellas negativas
El diagnóstico precoz, en los primeros meses de vida, permite a los pediatras instaurar pautas de alimentación y tratamiento que mejoran la calidad de vida de los pacientes
Desde que en el mes de junio el Hospital Regional de Málaga ampliara el cribado neonatal, con la incorporación del examen analítico para la detección precoz de la fibrosis quística, no se ha detectado ningún caso nuevo en la población de recién nacidos de Andalucía Oriental.
Desde el mes de junio, los laboratorios del Materno Infantil han recibido 7.000 muestras de recién nacidos de Andalucía Oriental, habiendo registrado en 22 casos resultados positivos a la fibrosis quística. No obstante, y hasta la fecha, los estudios de confirmación diagnóstica han resultado negativos en el test de sudor, en todos los casos.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria -causada por un gen- que provoca la secreción anormal de un moco muy espeso que se acumula en las vías respiratorias. Produce problemas respiratorios y digestivos con diferentes grados de gravedad. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, con una incidencia aproximada de 1/6.000 recién nacidos.
Adelantarse al diagnóstico, antes de que la enfermedad muestre sus primeros síntomas, es de vital importancia pues supone un gran beneficio para el paciente y mejora de forma significativa su calidad de vida, al poder instaurar pautas de tratamiento de forma anticipada.
La incorporación de esta prueba en el cribado neonatal ha sido posible gracias a la puesta en marcha por la Unidad de Gestión Clínica de Laboratorio de una nueva técnica que mide, en sangre seca en papel, el tripsinógeno inmunoreactivo (IRT), una enzima producida por el páncreas.
Para el análisis se utiliza la misma muestra de sangre de talón que se extrae al recién nacido en los primeros días de vida para la detección precoz de otras enfermedades metabólicas. La muestra se remite al Laboratorio Clínico del Hospital Regional, para su estudio y diagnóstico.
Si los resultados de la prueba están alterados, se realiza una segunda prueba del talón a la tercera o cuarta semana de vida, para descartar posibles resultados falsos positivos. Un resultado anormal (positivo) sugiere una posible fibrosis quística, pero no es un diagnóstico de la enfermedad y requiere exámenes adicionales.
Ante una prueba del talón positiva, el recién nacido se deriva a la Unidad de Fibrosis Quística Pediátrica del Materno Infantil, donde los pediatras efectúan pruebas específicas -para la confirmación o descarte de la enfermedad- que incluyen test cuantitativo de cloro en sudor y estudio genético.
La posibilidad de detectar, de forma precoz, la fibrosis quística en el recién nacido permite a los pediatras tratar la enfermedad antes de que esta se haya manifestado, estableciendo la terapia adecuada, tanto farmacológica como de hábitos de vida, sobre todo en pautas de nutrición, modificando la dieta alimenticia.
Así, los niños diagnosticados por cribado presentan mejores parámetros nutricionales y respiratorios que los que han sido diagnosticados después de haber presentado manifestaciones clínicas.
Los beneficios clínicos del diagnóstico precoz son, entre otros aspectos, mejoría de la función pulmonar y del estado nutricional manifestado, en el peso y la talla; mejoría del desarrollo cognitivo y disminución del número de hospitalizaciones.
Estas actuaciones se contemplan en el protocolo o Guía Asistencial de Fibrosis Quística, siguiendo la línea marcada por el Plan de Atención de personas afectadas por enfermedades raras de Andalucía, en la que han participado profesionales expertos del Hospital Regional de Málaga.