Los mejores expertos internacionales y nacionales se han reunido el VI Congreso que organiza la Federación MPS España en Marbella para comentar los últimos avances en enfermedades de mucopolisacaridosis, enfermedades lisosomales y síndromes relacionados con el objetivo de presentar las últimas novedades terapéuticas sobre estas patologías de las que son portadores más de 3.000 españoles y que afectan especialmente a la población infantil.
Estas enfermedades son causadas por una anormalidad genética. Estos niños afectados carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos vitales como el corazón, cerebro, riñón e hígado de estos niños provocando multitud de anomalías físicas que se manifestarán poco a poco a lo largo de su vida. Los síntomas más característicos en el comienzo de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, y, posteriormente, la pérdida del habla y, en algunos casos severos, daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central como, por ejemplo, la demencia, según indicaron los expertos médicos que participaron en este Congreso.
Las familias allí presentes manifestaron que lo más duro de todo este proceso es “alumbrar un bebe perfecto y comprobar que con los años comienza un proceso degenerativo para el que nunca estas preparado”, señala Mercedes López, madre de una pequeña que sufre una variante de estas enfermedades denominada Sanfilippo.
En opinión de la Doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona se trata de las enfermedades más duras, largas y difíciles que existen para el ser humano y, además, existe un gran desconocimiento social sobre ellas.
Entre los participantes se encontraban: el Doctor Bryan Winchester, Profesor emérito de Bioquímica del Hospital Great Ormond Street Hospital, en Londres, la neuropediatra Mercedes Pineda y la odontopediatra, Yndira González Chópite, ambas del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, la Doctora María Josep Coll, del Departamento de Bioquímica del Hospital Clinic de Barcelona, el anestesista José Luis López Ayala, del Hospital la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el neuropediatra Eduardo López Laso del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
Tratamientos enzimáticos administrados por vía intratecal para que puedan acceder al cerebro
El Doctor Bryan Winchester, Profesor emérito de Bioquímica del Hospital Great Ormond Street Hospital, en Londres, explicó que actualmente existen dos tipos diferentes de tratamientos para tratar estas patologías. Los primeros fármacos son los tratamientos de sustitución enzimática que tratan de recomponer la actividad de la enzima inactiva y, por tanto, disminuir la cantidad de residuos acumulados en el organismo de estos pacientes. Además, existe una segunda línea de investigación clínica con diferentes tratamientos de chaperonas, implantación celular y terapia genética, a través de las cuales se investiga para intentar restituir la función celular de la enzima que no hace su función correctamente en el organismo de estos pacientes.
Los especialistas recordaron a toda la comunidad científica que el gran reto en el tratamiento de estas patologías consiste en conseguir que las terapias existentes puedan atravesar la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos, como son el retraso mental, las crisis epilépticas y la demencia. En esta línea, la Doctora Giraldo explicó que algunas compañías como Shire ya ha comenzado sus ensayos clínicos para tratar algunas de estas enfermedades como la enfermedad de Hunter ó la enfermedad de Sanfilippo administrando sus tratamientos enzimáticos a través de la vía intratecal para intentar atravesar esta barrera y tratar de prevenir los daños neurológicos en estos pacientes.
El Doctor Winchester también se mostró muy esperanzador sobre esta nueva vía de administración enzimática por vía intratecal y explicó que consiste en administrar la terapia enzimática a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo en la médula espinal -a través del cual- el medicamento accede al líquido cefalorraquídeo.
En cuanto a la enfermedad de Fabry, el Doctor Winchester explicó que, actualmente, existen dos tipos de tratamientos enzimáticos para la enfermedad de Fabry: la Agalsidasa Alfa, cuyo origen es de línea celular humana obtenida a través de tecnología de ingeniería genética y, una segunda línea de tratamiento de sustitución enzimática denominado Agalsidasa Beta, obtenida por cultivo de células de ovario de hámster chino del que actualmente los pacientes están sufriendo un desabastecimiento desde hace más de un año.
Según explicó la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, el origen celular de los medicamentos de elección es extremadamente importante a la hora de seleccionar un tratamiento, ya que son terapias para toda la vida. “En el caso de la agalsidasa beta su origen es animal y, por tanto, hay que someter al paciente previamente a un riguroso tratamiento de inmunosupresores y esteroides previo para evitar reacciones alérgicas y creación de anticuerpos que surgen entre un 68% y un 88%. Mientras que con la Agalsidas Alfa proviene de una línea celular humana y las posibilidades de crear anticuerpos se reducen a un 13%”, explicó la Doctora Giraldo.
Asimismo, esta hematóloga presentó también para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, uno de los grandes avances científicos que son las chaperonas farmacológicas cuyos estudios ya están en fase III y de los que se están obteniendo buenos resultados de su eficacia para prevenir daños neurológicos.
Estas enfermedades son causadas por una anormalidad genética. Estos niños afectados carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de estas enzimas en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos vitales como el corazón, cerebro, riñón e hígado de estos niños provocando multitud de anomalías físicas que se manifestarán poco a poco a lo largo de su vida. Los síntomas más característicos en el comienzo de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, y, posteriormente, la pérdida del habla y, en algunos casos severos, daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central como, por ejemplo, la demencia, según indicaron los expertos médicos que participaron en este Congreso.
Las familias allí presentes manifestaron que lo más duro de todo este proceso es “alumbrar un bebe perfecto y comprobar que con los años comienza un proceso degenerativo para el que nunca estas preparado”, señala Mercedes López, madre de una pequeña que sufre una variante de estas enfermedades denominada Sanfilippo.
En opinión de la Doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona se trata de las enfermedades más duras, largas y difíciles que existen para el ser humano y, además, existe un gran desconocimiento social sobre ellas.
Entre los participantes se encontraban: el Doctor Bryan Winchester, Profesor emérito de Bioquímica del Hospital Great Ormond Street Hospital, en Londres, la neuropediatra Mercedes Pineda y la odontopediatra, Yndira González Chópite, ambas del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, la Doctora María Josep Coll, del Departamento de Bioquímica del Hospital Clinic de Barcelona, el anestesista José Luis López Ayala, del Hospital la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y el neuropediatra Eduardo López Laso del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba.
Tratamientos enzimáticos administrados por vía intratecal para que puedan acceder al cerebro
El Doctor Bryan Winchester, Profesor emérito de Bioquímica del Hospital Great Ormond Street Hospital, en Londres, explicó que actualmente existen dos tipos diferentes de tratamientos para tratar estas patologías. Los primeros fármacos son los tratamientos de sustitución enzimática que tratan de recomponer la actividad de la enzima inactiva y, por tanto, disminuir la cantidad de residuos acumulados en el organismo de estos pacientes. Además, existe una segunda línea de investigación clínica con diferentes tratamientos de chaperonas, implantación celular y terapia genética, a través de las cuales se investiga para intentar restituir la función celular de la enzima que no hace su función correctamente en el organismo de estos pacientes.
Los especialistas recordaron a toda la comunidad científica que el gran reto en el tratamiento de estas patologías consiste en conseguir que las terapias existentes puedan atravesar la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos, como son el retraso mental, las crisis epilépticas y la demencia. En esta línea, la Doctora Giraldo explicó que algunas compañías como Shire ya ha comenzado sus ensayos clínicos para tratar algunas de estas enfermedades como la enfermedad de Hunter ó la enfermedad de Sanfilippo administrando sus tratamientos enzimáticos a través de la vía intratecal para intentar atravesar esta barrera y tratar de prevenir los daños neurológicos en estos pacientes.
El Doctor Winchester también se mostró muy esperanzador sobre esta nueva vía de administración enzimática por vía intratecal y explicó que consiste en administrar la terapia enzimática a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo en la médula espinal -a través del cual- el medicamento accede al líquido cefalorraquídeo.
En cuanto a la enfermedad de Fabry, el Doctor Winchester explicó que, actualmente, existen dos tipos de tratamientos enzimáticos para la enfermedad de Fabry: la Agalsidasa Alfa, cuyo origen es de línea celular humana obtenida a través de tecnología de ingeniería genética y, una segunda línea de tratamiento de sustitución enzimática denominado Agalsidasa Beta, obtenida por cultivo de células de ovario de hámster chino del que actualmente los pacientes están sufriendo un desabastecimiento desde hace más de un año.
Según explicó la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de sección de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, el origen celular de los medicamentos de elección es extremadamente importante a la hora de seleccionar un tratamiento, ya que son terapias para toda la vida. “En el caso de la agalsidasa beta su origen es animal y, por tanto, hay que someter al paciente previamente a un riguroso tratamiento de inmunosupresores y esteroides previo para evitar reacciones alérgicas y creación de anticuerpos que surgen entre un 68% y un 88%. Mientras que con la Agalsidas Alfa proviene de una línea celular humana y las posibilidades de crear anticuerpos se reducen a un 13%”, explicó la Doctora Giraldo.
Asimismo, esta hematóloga presentó también para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, uno de los grandes avances científicos que son las chaperonas farmacológicas cuyos estudios ya están en fase III y de los que se están obteniendo buenos resultados de su eficacia para prevenir daños neurológicos.
-Más pruebas neonatales evitarían estas enfermedades en los niños
Según la Doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y, posteriormente, tratar. En su opinión, se podría mejorar el diagnóstico precoz de esta patologías con métodos de barrido de población de riesgo y, sobre todo, realizando muchas más pruebas de detección prenatal, pues muchas parejas no saben que uno de ellos es portador de esta enfermedad ya que los portadores no suelen sufrir síntomas.
Opinión que coincide con la de la Doctora María Josép Coll, Bioquímica del Centro de Diagnóstico del Hospital Clinic de Barcelona “En nuestro hospital llegan más de 500 sospechas clínicas de enfermedades de mucopolisacaridosis y enfermedades lisosomales y, en realidad, de ese número solo un 15% de estas sospechas son ciertamente enfermedades lisosomales. El 85% restante serán niños con una gran dificultad de diagnóstico. Con más pruebas prenatales se evitarían muchas enfermedades genéticas”, señaló la Doctora Coll.
Todos los especialistas han resaltado la complejidad que entraña el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales como, por ejemplo, ocurre en el caso de la enfermedad de Fabry, patología de la que hay más de 900 portadores en nuestro país. “En el caso concreto de esta enfermedad, los clínicos la denominamos enfermedad impostora porque simula los síntomas de otras muchas. El diagnóstico en los varones es más sencillo puesto que solo es necesario realizar una prueba de suero, mientras que –en el caso de las mujeres- es necesario realizar pruebas de ADN y existen más de 465 mutaciones genéticas diferentes. Las féminas afectadas suelen estar diagnosticadas de fibromialgia, lupus o artritis reumatoide”, reveló la Doctora Giraldo.
Asimismo, insistieron en la dificultad añadida de evaluar la efectividad de la medicación en estos pacientes, puesto que requieren múltiples pruebas de monitorización en todo lo órganos vitales que en su conjunto resultan muy complejas y caras precisando un equipo médico multidisciplinar que pocos hospitales pueden ofrecer en nuestro país.
**Publicado por "Médicos y pacientes"
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