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22 October 2010

“Jornada de actualización en el síndrome X-Frágil: tres patologías, un solo gen” en Bilbao

Vizcaya se va a convertir el viernes de la próxima semana, 29 de octubre, en uno de los referentes mundiales en la investigación del síndrome X Frágil. La celebración en el Hospital de Cruces de la “Jornada de actualización en el síndrome X-Frágil: tres patologías, un solo gen”, traerá a este evento científico de alto nivel a la investigadora más importante del mundo en este campo, la doctora de la Universidad de Davis - California, Randi J. Hagerman, además de los investigadores y clínicos más destacados de España.

Hagerman expondrá los resultados de las recientes investigaciones con ratones transgénicos aplicados al síndrome X Frágil, así como los últimos avances en tratamientos y terapias para los afectados de esta patología.

Tal y como ha explicado la doctora María Isabel Tejada, organizadora del evento y responsable del laboratorio de Genética Molecular del departamento de Bioquímica del Hospital de Cruces, “el título de la jornada atiende, además de al síndrome X Frágil a otras dos patologías que tienen los ‘portadores premutados’: el síndrome de temblor/ataxia asociado al X Frágil (FXTAS) y la Insuficiencia Ovárica Precoz Asociada a la Premutación (FXPOI), algo similar a una menopausia precoz”.

Tejada ha insistido en el hecho de que las anomalías FXTAS y FXPOI son “mucho más frecuentes de lo que se pensaba entre la población general” y que “la inmensa mayoría de portadores premutados desconocen que lo son”.

Otros temas destacados de la jornada serán el manejo del niño con síndrome X Frágil, la exposición de un estudio piloto de cribado del síndrome X Frágil en muestras de sangre procedentes del cribado neonatal, la presentación del registro nacional español de casos y familiares de síndrome X Frágil y el apoyo psicológico a las familias de personas afectadas.

-Ponentes
Además de Randi J. Hagerman, también expondrán los últimos avances en este campo la doctora Flora Tassone (Universidad de Davis - California), Feliciano Ramos (Hospital Clínico de Zaragoza), Montserrat Milá (Hospital Clínic de Barcelona), Francisco Martínez (Hospital La Fe de Valencia), Yolanda de Diego (Hospital Carlos Haya de Málaga), Guillermo Glover (Hospital Virgen de La Arrixaca de Murcia) e Isabel Fernández (Universidad de Valladolid).

Entre los representantes institucionales estarán presentes Feliciano Ramos, presidente de la Asociación Española de Genética Humana y el director técnico del Real Patronato Sobre Discapacidad.

Asimismo, el papel de las asociaciones de afectados será también de gran importancia, con cerca de medio centenar de inscritos y la presencia de José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil, además de psicólogos y logopedas.

La jornada está organizada por la doctora María Isabel Tejada (que igualmente realizará varias ponencias), junto al Servicio Vasco de Salud-Osakidetza y la Red Girmogen (Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético). El evento se llevará a cabo merced a un convenio de colaboración entre la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), el ministerio de Sanidad y Política Social y el Real Patronato Sobre Discapacidad. La jornada está patrocinada por el Hospital de Cruces y Osakidetza y el departamento de Educación, Universidades e Investigación del Gobierno vasco y cuenta con la colaboración de la firma Teknovas.

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